Amyotrophie spinale : pour la maman de Victoire, le traitement, un moment magique
Atteinte d’amyotrophie spinale, Victoire a bénéficié d’un traitement de thérapie génique issu de technologies développées à Généthon. Sa maman raconte l’angoisse du diagnostic, l’immense soulagement du traitement et les progrès spectaculaires de la petite fille dans les semaines qui ont suivi l’injection.
Victoire avait 8 mois lorsque le diagnostic est tombé. Alors qu’elle était un bébé comme tous les autres à la naissance, les premiers signes de la maladie, un manque de tonicité musculaire notamment, se sont rapidement manifestés. Mais il faudra attendre ses 8 mois pour que le diagnostic soit officiellement posé : amyotrophie spinale de type 1. Un vrai séisme pour la famille de Victoire. « Je n’entendais plus rien, sauf que mon bébé risquait de mourir dans les deux premières années de sa vie », se souvient sa maman.
Par chance, un traitement de thérapie génique, issu de technologies développées à Généthon est alors autorisé en France depuis quelques mois. Rendez-vous est pris à Necker, où Victoire reçoit cette injection unique, capable de stopper l’évolution de la maladie. « C’est un silence dans la chambre, c’est très intense… C’est magique : on voit les petites gouttes tomber et on se dit, ça y est, elle est sauvée. »
Ce traitement, qui a permis à Victoire de reprendre très rapidement des forces, c’est le ZolgenSMA. Autorisé en France depuis 2020, il est notamment issu des travaux que Martine Barkhats a menés à Généthon de 2004 à 2011. Avec son équipe elle a mis au point un traitement de thérapie génique et démontré son efficacité en préclinique. Quelques années plus tard, un biotech américaine démarre un essai clinique sur la base du produit mis au point à Généthon. Les résultats sur les enfants traités sont spectaculaires et le produit obtient une autorisation de mise sur le marché américain en 2019 puis dans l’Union européenne en 2020. Depuis, 1400 bébés atteints de SMA ont reçu ce traitement de thérapie génique dans le monde.
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