L’équipe a pour objectif de développer des traitements innovants pour les maladies neuromusculaires basés sur le transfert de gènes et la compréhension des mécanismes physiopathologiques. Elle travaille notamment sur les maladies musculaires congénitales telles que la myopathie myotubulaire.
Les chercheurs de l’équipe
Les projets de l’équipe
L’équipe a réalisé des travaux précliniques pionniers dans le développement d’une thérapie génique pour la myopathie myotubulaire qui ont abouti à un essai clinique international de phase I/II chez les patients. Ses recherches sont à visée translationnelle et se focalisent actuellement sur l’exploration et l’optimisation de nouvelles approches thérapeutiques pour des maladies neuromusculaires orphelines en utilisant la technologie des vecteurs AAV et de l’édition du génome.
Parmi les publications récentes, les résultats d’un essai clinique de thérapie génique sur la myopathie myotubulaire (The Lancet Neurology 2023, voir communiqué de presse 16/11/2023), le développement et caractérisation de nouvelles capsides AAV pour un transfert plus efficace dans le muscle squelettique (Science Advances 2022), et le développement d’une approche de thérapie génique pour la déficience en céramidase acide.
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