La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire qui provoque un déficit en une enzyme, l’alpha-glucosidase acide, entraînant ainsi une atteinte cardiaque, une faiblesse musculaire progressive et des difficultés respiratoires.
Maladie de Pompe
| Preclinical | Phase I/II | Pivotal Phase | Approval |
Généthon a mis au point le produit de thérapie génique et a contribué à son développement préclinique.
Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?
La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire liée à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) qui entraîne une accumulation de glycogène dans les lysosomes, ce qui provoque des dommages cellulaires dans différents tissus, particulièrement dans le cœur, les muscles, le foie et le système nerveux. Chez le nourrisson atteint d’une forme grave, le muscle cardiaque est souvent touché ; c’est la cause principale de décès. Chez les patients atteints d’une forme tardive, le système respiratoire et la capacité de déplacement sont généralement les plus affectés par la maladie, nécessitant souvent le recours à un fauteuil roulant et à une assistance respiratoire et pouvant raccourcir l’espérance de vie.
Une enzymothérapie de remplacement (ERT) est disponible pour la maladie de Pompe, mais présente une efficacité limitée et une immunogénicité élevée surtout dans la forme infantile de la maladie. Les défenses de l’organisme neutralisent peu à peu cette molécule au fur et à mesure des administrations. En conséquence, cette approche ne parvient pas à corriger totalement l’accumulation de glycogène pathologique dans le tissu nerveux et les muscles squelettiques.
Maladie de Pompe : le rôle de Généthon
Généthon a développé un produit de thérapie génique permettant de corriger l’accumulation de glycogène dans le muscle et le système nerveux central, et d’améliorer l’hypertrophie cardiaque ainsi que le dysfonctionnement musculaire et respiratoire dans un modèle murin de la maladie.
Maladie de Pompe : et aujourd’hui ?
Entre 2017 et 2024, Généthon a collaboré avec la société bio-pharmaceutique Spark Therapeutics pour la préparation d’un essai clinique d’une thérapie génique virale ciblant le foie pour traiter la maladie de Pompe.
Spark Therapeutics a démarré un essai clinique (NCT04093349) en 2019 et a administré le premier patient en 2021 pour tester le produit SPK-3006.
L’objectif de cette étude était d’évaluer la sécurité, la tolérance et l’efficacité d’une injection intraveineuse de SPK-3006 chez des adultes atteints de la maladie de Pompe à révélation tardive et recevant un traitement enzymatique substitutif (ERT). Cette étude a été ouverte dans des centres américains puis européens et reste ouverte selon le protocole, pour suivre les patients qui ont reçu la dose.
Maladie de Pompe : en savoir plus
>> L’équipe Immunologie et maladies du foie
>> Le site de l’étude Resolute study
>> Sur le site Clinical Trials
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