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Équipe Dystrophies musculaires progressives

L’équipe travaille sur les dystrophies musculaires. Ces maladies neuromusculaires évolutives sont invalidantes et parfois fatales faute de traitement pour ralentir ou stopper la progression de la maladie.

Les chercheurs de l’équipe

Les projets de l’équipe

L’équipe développe plusieurs axes de recherche :

  • Étude des mécanismes physio-pathologiques des maladies d’intérêt
  • Évaluation des approches basées sur la délivrance in vivo de vecteurs viraux (AAV, pour adeno-associated virus) et sur l’édition du génome
  • Amélioration des stratégies de transfert de gènes
  • Identification de marqueurs diagnostiques et pronostiques
  • Participation à l’évaluation génétique ou clinique des patients

Après avoir établi la preuve de concept, plusieurs des approches du laboratoire sont aujourd’hui en phase de développement clinique, notamment pour le traitement des myopathies des ceintures.

Parmi les publications récentes, une compréhension fine des interactions entre la titine et la calpaïne permet d’analyser la toxicité cardiaque observée dans les études précliniques.

Quelques publications récentes de l’équipe

  1. Roudaut C, Le Roy F, Suel L, Poupiot J, Charton K, Bartoli M, Richard I. Restriction of calpain3 expression to the skeletal muscle prevents cardiac toxicity and corrects pathology in a murine model of limb-girdle muscular dystrophy. Circulation. 2013 Sep 3;128(10):1094-104. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001340. Epub 2013 Aug 1. PMID: 23908349.

  2. Gicquel E, Maizonnier N, Foltz SJ, Martin WJ, Bourg N, Svinartchouk F, Charton K, Beedle AM, Richard I. AAV-mediated transfer of FKRP shows therapeutic efficacy in a murine model but requires control of gene expression. Hum Mol Genet. 2017 May 15;26(10):1952-1965. doi: 10.1093/hmg/ddx066. PMID: 28334834; PMCID: PMC6251615.

  3. Oates EC, Jones KJ, Donkervoort S, Charlton A, Brammah S, Smith JE 3rd, Ware JS, Yau KS, Swanson LC, Whiffin N, Peduto AJ, Bournazos A, Waddell LB, Farrar MA, Sampaio HA, Teoh HL, Lamont PJ, Mowat D, Fitzsimons RB, Corbett AJ, Ryan MM, O’Grady GL, Sandaradura SA, Ghaoui R, Joshi H, Marshall JL, Nolan MA, Kaur S, Punetha J, Töpf A, Harris E, Bakshi M, Genetti CA, Marttila M, Werlauff U, Streichenberger N, Pestronk A, Mazanti I, Pinner JR, Vuillerot C, Grosmann C, Camacho A, Mohassel P, Leach ME, Foley AR, Bharucha-Goebel D, Collins J, Connolly AM, Gilbreath HR, Iannaccone ST, Castro D, Cummings BB, Webster RI, Lazaro L, Vissing J, Coppens S, Deconinck N, Luk HM, Thomas NH, Foulds NC, Illingworth MA, Ellard S, McLean CA, Phadke R, Ravenscroft G, Witting N, Hackman P, Richard I, Cooper ST, Kamsteeg EJ, Hoffman EP, Bushby K, Straub V, Udd B, Ferreiro A, North KN, Clarke NF, Lek M, Beggs AH, Bönnemann CG, MacArthur DG, Granzier H, Davis MR, Laing NG. Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights. Ann Neurol. 2018 Jun;83(6):1105-1124. doi: 10.1002/ana.25241. PMID: 29691892; PMCID: PMC6105519.

  4. Lostal W, Roudaut C, Faivre M, Charton K, Suel L, Bourg N, Best H, Smith JE, Gohlke J, Corre G, Li X, Elbeck Z, Knöll R, Deschamps JY, Granzier H, Richard I. Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A. Sci Transl Med. 2019 Nov 27;11(520):eaat6072. doi: 10.1126/scitranslmed.aat6072. PMID: 31776291; PMCID: PMC7397529.

  5. Amor F, Vu Hong A, Corre G, Sanson M, Suel L, Blaie S, Servais L, Voit T, Richard I, Israeli D. Cholesterol metabolism is a potential therapeutic target in Duchenne muscular dystrophy. J Cachexia Sarcopenia Muscle. 2021 2021 Jun;12(3):677-693. doi: 10.1002/jcsm.12708. PMID: 34037326; PMCID: PMC8200436.
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