Thérapie génique pour la drépanocytose : Généthon a apporté son expertise à la conception d’un vecteur innovant

Dans un communiqué de presse publié le 5 mars 2025, a été annoncée la collaboration entre SK pharmteco Cell & Gene Europe, l’AP-HP, l’AFM-Téléthon et l’Institut Imagine pour la production de vecteurs lentiviraux dans le cadre d’un essai clinique innovant sur la drépanocytose. Une avancée à  laquelle a contribué Généthon.

Cette collaboration porte sur le développement d’une thérapie génique contre la drépanocytose par une approche de modification génique ex vivo par vecteur lentiviral de cellules souches et progéniteurs hématopoïétiques (HSPC).

La drépanocytose, une maladie génétique de l’hémoglobine, affecte des millions de personnes à travers le monde, entraînant des douleurs sévères, des anémies chroniques et des complications potentiellement mortelles.

Face à ce défi médical majeur, Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, dédié à la recherche et au développement de thérapies géniques pour les maladies rares, via Mario Amendola, Responsable du laboratoire Gene Editing, a collaboré sur la conception du vecteur lentiviral contre cette maladie avec les laboratoires d’Annarita Miccio et de Marina Cavazzana, Directrices de recherche à l’Institut Imagine.

La stratégie utilisée consiste à introduire un gène thérapeutique dans les cellules souches hématopoïétiques du patient, permettant ainsi la production de globules rouges fonctionnels.

L’innovation majeure de ce vecteur repose sur l’introduction d’un microARN, une double stratégie permettant à la fois d’insérer un gène d’intérêt et de réduire l’expression du gène malade. Mario Amendola, fort de son expertise sur les microARN développée au travers d’autres projets, a contribué à cette avancée. Son expérience a permis d’optimiser la construction du vecteur lentiviral, favorisant ainsi l’expression du gène thérapeutique.

« Cette collaboration a permis de tirer parti de nos connaissances respectives pour concevoir un vecteur innovant. Voir cette avancée aboutir est une grande satisfaction et une belle illustration du travail d’équipe mené entre les différents laboratoires », souligne Mario Amendola.

Généthon poursuit son engagement en continuant de développer d’autres stratégies, notamment via CRISPR, pour transformer la vie des patients atteints de maladies rares comme la drépanocytose.