Téléthon 2022 : pour Lucie, « une véritable chance, grâce aux avancées de la recherche »
Lucie est atteinte d’amyotrophie spinale. Il y a un an, elle a pu bénéficier d’un traitement de thérapie génique issu de technologies mises au point à Généthon. Cette année, avec ses parents, elle sera l’une des ambassadrices du Téléthon 2022.
En novembre 2021, à l’âge de 9 mois, Lucie a pu bénéficier d’un traitement de thérapie génique contre l’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire particulièrement invalidante et pour laquelle il n’existait, jusqu’en 2019, pas de traitement.
Dès les premiers mois de vie, Lucie montre des signes de faiblesse musculaire qui inquiètent les médecins. Après de nombreux examens, le diagnostic est sans appel : la petite fille est atteinte d’amyotrophie spinale, une maladie caractérisée par une dégénérescence des motoneurones, conduisant progressivement à la paralysie puis à l’insuffisance respiratoire. Les enfants touchés par la forme la plus grave de la maladie ont une espérance de vie de deux ans.
Heureusement, depuis 2019, une thérapie génique issue de technologies mises au point à Généthon est disponible. Administrée en une seule injection, elle permet de stopper l’évolution de la maladie.
Si l’injection est réalisée avant l’apparition des symptômes, l’enfant peut espérer avoir un développement similaire à celui d’enfants non malades. C’est d’ailleurs pourquoi l’AFM-Téléthon a récemment lancé en 2022 un programme pilote de dépistage néo-natal de la maladie, qui permettrait de traiter les enfants dès la naissance.
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Sur l’amyotrophie spinale infantile et les recherches de Généthon
