Téléthon 2022 : Benjamin, l’espoir des familles grâce aux essais cliniques

Atteint de la myopathie de Duchenne, une maladie neuromusculaire aujourd’hui incurable, Benjamin, 10 ans, est l’un des ambassadeurs du Téléthon 2022. Généthon a récemment lancé un essai de thérapie génique pour cette maladie.

Benjamin est en maternelle quand il commence à perdre des forces. Mais le diagnostic tombe plus tard, à 6 ans : c’est la myopathie de Duchenne. Cette maladie neuromusculaire touche 1 petit garçon sur 3300 à la naissance. Elle est due à un dysfonctionnement du gène chargé de produire une protéine indispensable pour le bon fonctionnement des muscles, la dystrophine. La maladie se traduit par une faiblesse musculaire, progressive, entraînant à brève échéance la perte de la marche puis, plus tard, la nécessité d’une assistance respiratoire. L’atteinte du muscle cardiaque met en jeu le pronostic vital.

Il n’existe aujourd’hui pas de traitement curatif de la myopathie de Duchenne, mais un véritable espoir est né grâce au démarrage de plusieurs essais cliniques de thérapie génique dans le monde. Généthon a ainsi obtenu en 2021 une autorisation d’essai clinique en France et au Royaume-Uni pour un produit de thérapie génique mis au point par Généthon, à base de microdystrophine, une version plus courte mais fonctionnelle de la protéine déficiente dans la myopathie de Duchenne.

Pour les familles, cette étape des essais cliniques représente un immense espoir. « Il y a un avenir pour Benjamin, se réjouit le père du jeune garçon. On arrive après 30 ans de combat, après 30 ans durant lesquels des familles qui ne savaient rien ont mis beaucoup de choses en place. On n’est pas encore à la guérison, mais ça progresse. »

En savoir plus
La myopathie de Duchenne
1 minute pour comprendre la microdystrophine avec Serge Braun