Calpaïnopathie

Recherche Phase pré-clinique Phase I ou I/II  

La Calpaïnopathie ou LGMD2R1 (ancienne nomenclature LGMD2A) est une forme de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies). Cette pathologie est due à des mutations dans le gène de la calpaïne 3 et entrainent une dégénérescence des cellules musculaires (ORPHA:267)

Cette pathologie rare est cependant la forme la plus fréquente des LGMD dans le monde. Elle se manifeste par une faiblesse progressive des muscles du tronc et du haut de la jambe qui débute généralement entre 8 et 15 ans, avec une perte de la marche survenant 10 à 20 ans après.

 

Généthon a été un des pionniers de la recherche sur le domaine, depuis l’identification du gène responsable de la pathologie jusqu’aux premiers outils de thérapie génique.

Plusieurs études montrant l’efficacité de l’approche de transfert de gène pour traiter la Calpaïnopathie ont été publiées par ses équipes ces dernières années.

Publications :

 

Entre 2004 et 2006, Généthon a coordonné une étude d’histoire naturelle de 85 patients sur 3 sites (Paris, Saint Pierre – Ile de la Réunion, et San Sebastian en Espagne) afin de mieux connaître la maladie et faciliter la conception des futures études cliniques.

Les résultats ont été publiés en 2016 : Richard, I., et al. (2016). « Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials. » Ann Clin Transl Neurol 3(4): 248-265.

Et aujourd’hui ?

Le projet de développement d’une thérapie génique pour le traitement de la Calpaïnopathie, au stade préclinique, a pour objectif d’apporter une quantité suffisante de la protéine thérapeutique dans les muscles malades tout en assurant l’absence d’effet délétère.