Maladie de Cori-Forbes

La maladie de Cori-Forbes, ou glycogénose de type III est une maladie génétique héréditaire rare, qui provoque un déficit d’une enzyme qui transforme le glycogène en glucose. Elle entraîne notamment une hypertrophie du foie, un retard de croissance chez les enfants et une faiblesse musculaire évolutive.

Qu’est-ce que la maladie de Cori-Forbes ?

La maladie de Cori-Forbes ou glycogénose de type III, est due à une déficience en enzyme débranchante du glycogène. Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la transformation du glycogène en glucose. Quand elle dysfonctionne, le glycogène s’accumule de manière toxique dans les muscles et le foie.

Cette maladie débute généralement dans l’enfance et entraîne des symptômes variés, incluant notamment une hypertrophie hépatique (qui régresse souvent à l’âge adulte), un retard de croissance et, parfois, des convulsions dues à l’hypoglycémie, le glucose étant présent en quantité insuffisante dans l’organisme. Une faiblesse musculaire s’installe accompagnée, souvent, d’une hypotonie musculaire et d’une cardiomyopathie hypertrophique.

À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif. Un régime diététique adapté peut être proposé.

Maladie de Cori-Forbes : le rôle de Généthon

Une équipe de Généthon travaille à rétablir l’expression de l’enzyme débranchante dans le foie, les muscles et le cœur de souris atteintes de la même maladie, par thérapie génique afin de diminuer l’accumulation de glycogène dans ces organes. Comme le gène GDE humain, qui code pour cette enzyme, est très grand, il est difficile à intégrer et à transporter au sein d’un vecteur.

Pour répondre à cet enjeu, les chercheurs de Généthon développent des stratégies originales de vectorisation pour concevoir un produit thérapeutique.

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