Pierre, atteint d’une myopathie des ceintures : « Pour moi guérir, ce serait arrêter de perdre »
Pierre est un collégien de 14 ans. Il y a 4 ans, le diagnostic est tombé : une myopathie des ceintures FKRP. Cette maladie évolutive le prive peu à peu de ses forces. A Généthon, l’équipe d’Isabelle Richard travaille depuis plus de 25 ans sur les myopathies des ceintures. Une première thérapie génique pour la maladie de Pierre pourrait entrer en essai clinique d’ici quelques mois.
Les myopathies des ceintures regroupent un ensemble de pathologies qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles du bassin et des muscles des épaules, conduisant à une perte de motricité des membres supérieurs et inférieurs. La myopathie des ceintures avec déficit en FKRP est une maladie causée par des anomalies dans le gène codant la protéine FKRP, localisé sur le chromosome 19. L’âge d’apparition de cette myopathie varie entre la petite enfance et le début de l’âge adulte et elle est caractérisée par une détérioration rapide et une perte de la mobilité à l’adolescence ou plus tard à l’âge adulte.
Fin octobre, Généthon et l’AFM-Téléthon annonçaient qu’Atamyo, société de biotechnologie spin-off de Généthon, venait de déposer une demande d’autorisation d’essai clinique pour un produit de thérapie génique visant à stopper l’évolution de cette forme de myopathie des ceintures. Ce produit est basé sur les travaux scientifiques menés par l’équipe d’Isabelle Richard depuis 25 ans. Après avoir identifié certains gènes responsables de myopathies des ceintures, Isabelle Richard et son équipe ont mis au point une thérapie génique utilisant un vecteur AAV et démontré qu’elle pouvait stopper l’évolution de la maladie dans des modèles précliniques de la maladie. Une étude d’histoire naturelle a par ailleurs débuté en 2019 en France, au Danemark et au Royaume-Uni afin de mieux documenter et comprendre l’évolution de la maladie.
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