La neuropathie optique héréditaire de Leber

La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber est une maladie génétique rare de la vue, due à une anomalie d’un gène mitochondrial, qui entraîne une perte de la vision centrale brutale, asymétrique, généralement entre 15 et 30 ans. Généthon a contribué au développement préclinique et au développement clinique précoce du Lumevoq®, issu de l’Institut de la vision et porté par la société Gensight Biologics.

Lumevoq®

Développement préclinique.
Licencié à Gensight, promoteur de l’essai

 

Qu’est-ce que la neuropathie optique de Leber ?

La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber est une maladie génétique rare qui entraîne une perte brutale de la vision, le plus souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte (avant 30 ans). La diminution d’acuité visuelle n’affecte, en général, qu’un seul œil au début et peut être soit soudaine, conduisant à une acuité inférieure à 20/400 en moins d’une semaine, ou progressive en 2 à 3 mois. L’autre œil est affecté par la suite.

Il n’existe aucun traitement efficace actuellement pour cette maladie.

NOHL : le rôle de Généthon

L’approche thérapeutique consiste à restaurer l’activité du gène mitochondrial défaillant dans les cellules ganglionnaires rétiniennes, grâce à l’administration dans l’œil du patient d’un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté.

Ce projet de thérapie génique est issu des travaux originaux du Dr. Marisol Corral-Debrinski et du Pr. José-Alain Sahel (Institut de la Vision, Paris).

Le produit Lumevoq® a été mené jusqu’au stade préclinique dans le cadre d’une collaboration avec Généthon, qui a également contribué au développement clinique précoce. La société Gensight Biologics en assure le développement clinique.

L’essai clinique est en cours.

NOHL : et aujourd’hui ?

En 2018, GenSight a publié de premiers résultats montrant une amélioration significative de la vision des patients traités, pour les deux yeux, alors qu’un seul des deux yeux était traité, laissant supposer un effet bilatéral du traitement.

En novembre 2020, Gensight annonçait avoir passé les étapes nécessaires afin que le dossier du traitement, Lumevoq®, soit étudié par l’Agence européenne du médicament en vue d’une autorisation de mise sur le marché. 

NOHL : en savoir plus