Myopathie myotubulaire : « Aujourd’hui, mon fils Jules est debout »
Atteint d’une myopathie myotubulaire, une maladie souvent fatale avant l’âge de deux ans, Jules a bénéficié en janvier 2020, dans le cadre d’un essai clinique, d’un traitement de thérapie génique issu des travaux de Généthon. Ses progrès sont spectaculaires.
Sa maman a coutume de dire que Jules est né deux fois : en 2016, puis à nouveau en janvier 2020, lorsqu’il a reçu une injection de thérapie génique visant à stopper l’évolution de sa maladie. La myopathie myotubulaire est liée à un défaut du gène codant pour la myotubularine. Les bébés atteints manifestent dès la naissance une importante faiblesse musculaire, une hypotonie et une détresse respiratoire. La moitié des enfants décèdent avant l’âge de deux. Avant le traitement, Jules ne pouvait ni respirer, ni parler ou manger et encore moins se mouvoir seul. Deux ans plus tard, ce petit garçon plein de vie rattrape le temps perdu : il est devenu un vrai moulin à paroles, respire et mange seul et, depuis quelque temps, parvient même à se tenir debout.
Le traitement que Jules a reçu a été en mis au point à Généthon, par l’équipe d’Ana Buj-Bello, en collaboration avec l’University of Washington à Seattle et la Harvard Medical School à Boston. Ana Buj-Bello est parvenue à démontrer l’efficacité d’une thérapie génique composé d’un adénovirus (AAV) portant une copie normale du gène muté dans la maladie. Chez les modèles animaux, la thérapie a permis de corriger les symptômes de la maladie et de prolonger l’espérance de vie.
Sur la base de ces résultats précliniques spectaculaires, Généthon a initié un partenariat avec la société Audentes, spécialisée dans le développement de traitements pour les maladies rares du muscle. En 2017, Audentes lançait, au niveau international, le premier essai clinique de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire. C’est dans le cadre de cet essai que Jules a reçu son traitement.
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Sur le travail de l’équipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique