Une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Isabelle Richard (CNRS-FRE3087) du laboratoire Généthon, financé par l’AFM grâce aux dons du Téléthon, vient de démontrer, chez la souris, l’efficacité d’une nouvelle stratégie thérapeutique, pharmacologique, pour certaines mutations de l’alphasarcoglycanopathie ou LGMD2D, une myopathie des ceintures récessive. Cette stratégie pharmacologique pourrait s’appliquer à d’autres dystrophies musculaires des ceintures caractérisées par le même type de mutation génétique. Ces travaux sont publiés en ligne sur le site de la revue Human Molecular Genetics.
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Bibliographie :
Bartoli, M., Gicquel, E., Barrault, L., Soheili, T., Malissen, M., Malissen, B., Vincent-lacaze, N., Perez, N., Udd, B., Danos, O. and Richard, I. « Mannosidase I inhibition rescues the human {alpha}-sarcoglycan R77C recurrent mutation ». Hum. Mol. Genet. Advance Access published online on February 5, 2008 (2008).
