Granulomatose septique chronique : des bio-marqueurs pour prédire l’efficacité de la thérapie génique

Dans le cadre d’un essai de thérapie génique promu par Généthon, les équipes de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP en collaboration avec des équipes de l’Inserm et d’Université Paris Cité, au sein de l’Institut Imagine, ont mis en évidence 51 biomarqueurs qui permettraient de prédire le succès de ce traitement.

L’essai de thérapie génique mené pour la granulomatose septique chronique, une maladie rare et grave du système immunitaire, a consisté à prélever chez les patients des cellules souches sanguines, les corriger génétiquement par l’intermédiaire de vecteurs lentiviraux, puis les réinjecter. Deux des quatre enfants traités ont montré une réponse efficace à cette thérapie génique. L’étude des cellules génétiquement corrigées des patients a permis de mettre en évidence 51 biomarqueurs spécifiques de l’inflammation chez les 2 patients pour qui le traitement n’a pas été efficace.

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L’essai clinique dont Généthon est le promoteur est issu de travaux du Dr Anne Galy, dans le cadre du projet européen Net4CGD en lien avec des équipes du GOSH dirigés par le Pr Adrian J. Thrasher, d’une part, et le Centre d’Investigation Clinique de Biothérapie (CIC-BT) de l’Institut Imagine dirigé par le Pr Marina Cavazzana, d’autre part.

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