Ana Buj Bello, lauréate du prix Léon Baratz, Docteur Darolles pour ses travaux sur une thérapie génique pour traiter la myopathie myotubulaire

Félicitations à Ana Buj Bello, Directrice de Recherche à l’Inserm et responsable de l’équipe Équipe Maladies neuromusculaires et thérapie génique à Généthon, lauréate du prix Léon Baratz, Docteur Darolles décerné mardi 17 décembre par l’Académie de médecine de France pour son travail sur le développement d’une thérapie génique pour traiter la myopathie myotubulaire.

La myopathie myotubulaire est une maladie génétique liée à l’X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois et 75 % avant 10 ans.

A Généthon, Ana et son équipe ont conçu cette thérapie génique qui associe un vecteur viral adéno-associé (AAV8) et le gène MTM1. Cette thérapie génique a permis d’améliorer considérablement la vie de jeunes malades traités dans le cadre d’un essai international.

Découvrez les progrès exceptionnels de Jules qui a bénéficié de ce traitement.

« C’est un immense honneur de recevoir ce prix qui récompense des années de recherche et un travail collectif. Je tiens à remercier mon équipe, toutes les personnes impliquées et l’AFM-Téléthon dans l’avancée de ce projet. Les résultats obtenus à la fois en pré-clinique et en clinique montrent que la thérapie génique représente une approche prometteuse et porteuse d’espoir pour tous ces enfants atteints de cette maladie ». souligne Ana.

Ce prix Léon Baratz, Docteur Darolles est destiné à récompenser des chercheurs ayant publié des résultats ou des ouvrages scientifiques particulièrement intéressants.