L’équipe travaille sur les dystrophies musculaires. Ces maladies neuromusculaires évolutives sont invalidantes et parfois fatales faute de traitement pour ralentir ou stopper la progression de la maladie.
Les chercheurs de l’équipe
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IsabelleRichard
Cheffe d’équipe Directrice de recherche CNRS, co-fondatrice Atamyo Therapeutics
PhD
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Spécialités : génétique humaine, thérapie génique, physiologie et pathophysiologie du muscle
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DavidIsraeli
Chargé de recherche
PhD
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Spécialités : myopathie de Duchenne, physiopathologie du muscle, thérapie génique
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SoniaAlbini
Chargée de recherche
PhD
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Spécialités : maladies neuromusculaires (DMD), cellules souches pluripotentes et modélisation de la maladie épigénétique
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AnthonyBrureau
Chargé de recherche coordinateur de projets
PhD
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Spécialités : physiopathologie, biomarqueur, thérapie en combinaison, neurobiologie
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AiVu Hong
Chargé de recherche
PhD
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Spécialités : thérapie génique, myopathie de Duchenne, virologie
Les projets de l’équipe
L’équipe développe plusieurs axes de recherche :
- Étude des mécanismes physio-pathologiques des maladies d’intérêt
- Évaluation des approches basées sur la délivrance in vivo de vecteurs viraux (AAV, pour adeno-associated virus) et sur l’édition du génome
- Amélioration des stratégies de transfert de gènes
- Identification de marqueurs diagnostiques et pronostiques
- Participation à l’évaluation génétique ou clinique des patients
Après avoir établi la preuve de concept, plusieurs des approches du laboratoire sont aujourd’hui en phase de développement clinique, notamment pour le traitement des myopathies des ceintures.
Parmi les publications récentes, une compréhension fine des interactions entre la titine et la calpaïne permet d’analyser la toxicité cardiaque observée dans les études précliniques.
Quelques publications récentes de l’équipe
- Roudaut C, Le Roy F, Suel L, Poupiot J, Charton K, Bartoli M, Richard I. Restriction of calpain3 expression to the skeletal muscle prevents cardiac toxicity and corrects pathology in a murine model of limb-girdle muscular dystrophy. Circulation. 2013 Sep 3;128(10):1094-104. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.001340. Epub 2013 Aug 1. PMID: 23908349.
- Gicquel E, Maizonnier N, Foltz SJ, Martin WJ, Bourg N, Svinartchouk F, Charton K, Beedle AM, Richard I. AAV-mediated transfer of FKRP shows therapeutic efficacy in a murine model but requires control of gene expression. Hum Mol Genet. 2017 May 15;26(10):1952-1965. doi: 10.1093/hmg/ddx066. PMID: 28334834; PMCID: PMC6251615.
- Morin A, Stantzou A, Petrova ON, Hildyard J, Tensorer T, Matouk M, Petkova MV, Richard I, Manoliu T, Goyenvalle A, Falcone S, Schuelke M, Laplace-Builhe C, Piercy RJ, Garcia L, Amthor H. « Dystrophin myonuclear domain restoration governs treatment efficacy in dystrophic muscle » Proc Natl Acad Sci 2023 U S A 120, e2206324120.
- Vu Hong A, Suel L, Petat E, Dubois A, Le Brun PR, Guerchet N, Veron P, Poupiot J, Richard I (2024) « An engineered AAV targeting integrin alpha V beta 6 presents improved myotropism across species » Nature communications 2024 15, 7965
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