Généthon annonce le traitement d’un premier patient dans le cadre de son essai clinique de thérapie génique pour la myopathie de Duchenne

Un premier patient a été traité à I-motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires situé à l’hôpital Trousseau, à Paris, dans le cadre de l’essai de thérapie génique mené par Généthon dans la myopathie de Duchenne.

Un jeune garçon atteint de myopathie de Duchenne a reçu une première dose de thérapie génique GNT 0004 à I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires à Paris. Il est le premier d’un essai multicentrique international de phase I/II/III, approuvé en France par l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) et au Royaume-Uni par la British Medicines & Healthcare products Regulatory Agency, dont Généthon est le promoteur.

« Le traitement de ce jeune patient est une première étape profondément symbolique pour Généthon et la concrétisation de 30 ans de recherches pionnières de Généthon. Cet essai incarne la qualité des recherches qui sont menées dans nos laboratoires, en collaboration avec des équipes internationales d’excellence. La myopathie de Duchenne est une maladie particulièrement complexe car elle touche tous les muscles. Nous devons donc rester prudents mais nous sommes fiers que les technologies mises au point à Généthon deviennent aujourd’hui des candidats-médicaments susceptibles de changer l’avenir des patients » souligne Frédéric Revah, le directeur général de Généthon.

« Nous manquons cruellement de traitements pour la myopathie de Duchenne à ce jour. Nous plaçons beaucoup d’espoirs dans ce candidat-médicament » confie le Pr Muntoni, du Dubowitz Neuromuscular Centre (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health & Great Ormond Street Hospital (Londres, Royaume-Uni), investigateur principal de l’essai.

La myopathie de Duchenne est aujourd’hui incurable et le développement d’un traitement efficace représente un défi exceptionnel pour cette maladie emblématique du combat de l’AFM-Téléthon et de Généthon.

Le produit de thérapie génique (GNT004) utilisé est composé d’un vecteur AAV (virus adeno-associé) et d’un gène optimisé, une version raccourcie mais fonctionnelle du gène codant pour la dystrophine, la protéine déficiente chez les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne. Ce produit associant cette micro-dystrophine à un vecteur conçu pour s’exprimer dans les tissus musculaires, après une injection intraveineuse unique, a été mis au point par Généthon, en partenariat avec les équipes du Pr Dickson (University of London, Royal Holloway) et de l’Institut de Myologie (Paris). Il est co-développé pour l’essai clinique avec Sarepta Therapeutics.

A propos de l’essai

Cet essai de thérapie génique de phase I/II/III est un essai multicentrique de recherche de dose, suivi d’une étude randomisée d’efficacité, réalisée pour mesurer l’efficacité du produit contre placebo. Au bout d’un an, les patients ayant reçu le placebo pourront à leur tour recevoir le produit GNT 0004. L’essai a reçu une autorisation en France, au Royaume-Uni (des demandes d’autorisation sont en cours aux Etats-Unis et en Israël) et inclut des garçons de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche.

Le critère d’évaluation principal de l’essai est l’évaluation de l’évolution, à un an, des capacités motrices des sujets traités selon l’échelle de mesure North Star (NSAA). La NSAA est une échelle validée de 17 items visant à mesurer les capacités motrices fonctionnelles chez les enfants ambulants.

 

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