Généthon se réjouit du démarrage d’un essai clinique de thérapie génique pour la forme tardive de la maladie de Pompe

Généthon se réjouit du traitement d’un premier patient dans le cadre d’un essai de thérapie génique pour la forme tardive de la maladie de Pompe, mené par la société Spark Therapeutics et intégrant des technologies développées à Généthon.

La maladie de Pompe est une maladie génétique héréditaire liée à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) qui entraîne une accumulation de glycogène dans les lysosomes, ce qui provoque des dommages cellulaires dans différents tissus, particulièrement dans le cœur, les muscles, le foie et le système nerveux. Chez les patients atteints d’une forme tardive, le système respiratoire et la capacité de déplacement sont généralement les plus affectés par la maladie, nécessitant souvent le recours à un fauteuil roulant et à une assistance respiratoire et pouvant raccourcir l’espérance de vie.

La société Spark Therapeutics vient d’annoncer qu’un premier patient a été traité par thérapie génique, aux Etats-Unis, dans le cadre de son essai clinique international. Le produit testé, SPK-3006, est le fruit d’une collaboration avec Généthon. Il intègre des technologies développées à Généthon qui ont permis dans le modèle murin de corriger l’accumulation de glycogène dans les muscles et le système nerveux.
Le but de l’essai de Spark Therapeutics est d’évaluer l’innocuité, la tolérabilité et l’efficacité d’une injection intraveineuse unique de SPK-3006 chez des adultes atteints de la forme tardive de maladie de Pompe recevant un traitement enzymatique substitutif (ERT). Cette étude se déroule dans un premier temps dans des centres américains, puis devrait être poursuivie en Europe.

« Nous nous réjouissons du démarrage de cet essai clinique pour la maladie de Pompe mené par Spark Therapeutics, avec un produit qui intègre des technologies développées et des données produites à Généthon. C’est une avancée importante dans le traitement de cette maladie grave, pour laquelle peu d’options thérapeutiques existent à ce jour, et qui illustre à nouveau la qualité de notre R&D au service des malades atteints de maladies rares incurables », souligne Frédéric Revah, directeur général de Généthon.

L’étude prévoit de recruter et traiter environ une vingtaine de patients, pour une fin envisagée en octobre 2023.

En savoir plus sur l’essai clinique de Spark Therapeutics
RESOLUTE Study of late-onset Pompe disease (LOPD) for HCP
Sur le site de Clinical Trials

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