WAS

Recherche Phase pré-clinique Phase I ou I/II  

Le Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est un déficit immunitaire héréditaire. Il se traduit par des hémorragies, de l’eczéma aigu ou chronique, des infections récurrentes (voies aériennes, digestives, peau) dues à des germes courants ou opportunistes, et des manifestations auto immunes.
Les patients atteints de WAS ont aussi un risque accru de développer des tumeurs à tout âge.

L’incidence est estimée à moins de 1/100.000 naissances vivantes. La maladie touche quasi exclusivement les garçons, dont le pronostic vital est réservé pour les formes sévères.

Pour les patients sans donneur compatible, la thérapie génique basée sur la correction de CSH autologues représente un espoir majeur.
L’équipe du Dr. Anne Galy (unité Généthon/INSERM U951) a développé un vecteur lentiviral permettant d’obtenir des niveaux physiologiques du gène WAS et démontré l’efficacité et la sécurité du vecteur dans des modèles de la maladie..

Généthon mène un essai clinique international incluant des patients atteints des formes sévères de la maladie ; en France (l’hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en Grande-Bretagne, (Great Ormond Street Hospital, Londres), et aux Etats Unis (Children’s Hospital de Boston).

Cet essai débuté en 2011 a permis de traiter 15 patients, en Europe (le dernier patient devant terminer l’essai au 3ème trimestre 2019). Suite au traitement, les patients sont suivis pendant 10 ans : 2 ans dans l’essai principal, puis 8 ans dans un essai de suivi de la tolérance.

Généthon a obtenu auprès de l’Agence Européenne des Médicaments (EMA), la désignation « médicament orphelin » (Orphan drug) pour ce produit : le 07/10/2013 sous le N°EU/3/13/1196.

 

Communiqué de Presse