Neuropathie Optique Héréditaire de Leber

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La Neuropathie Optique Héréditaire de Leber est une maladie génétique rare de la vue, due à une anomalie d’un gène mitochondrial, qui entraîne une perte de la vision centrale brutale, asymétrique, généralement entre 15 et 30 ans.

La diminution d’acuité visuelle n’affecte, en général, qu’un seul oeil au début et peut être soit soudaine, conduisant à une acuité inférieure à 20/400 en moins d’une semaine, ou progressive en 2 à 3 mois.

L’autre oeil est affecté par la suite.

Il n’existe aucun traitement efficace actuellement pour cette maladie.

L’approche thérapeutique consiste à restaurer l’activité du gène mitochondrial défaillant dans les cellules ganglionnaires rétiniennes grâce à l’administration dans l’œil du patient d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant une copie normale du gène muté.

Ce projet est issu des travaux originaux du Dr. Marisol Corral-Debrinski et du Pr. José-Alain Sahel (Institut de la Vision, Paris).

Il a été mené jusqu’au stade préclinique dans le cadre d’une collaboration avec Généthon, et la société Gensight en assure le développement clinique en partenariat avec Généthon et l’Institut de la Vision.

L’essai clinique est en cours.