Maladie de Pompe

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La maladie de Pompe (ou glycogénose de type II) est due à une déficience en enzyme α-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. La maladie de Pompe infantile classique apparaît quand aucun des deux allèles ne produit d’enzyme fonctionnelle. Les formes tardives de la maladie de Pompe se développent lorsque il existe une déficience partielle de la production de GAA.

Ces mutations de GAA entraînent une accumulation de glycogène dans les lysosomes ce qui provoque des dommages cellulaires dans différents tissus, particulièrement dans le cœur, les muscles, le foie et le système nerveux. Bien que toutes les personnes atteintes de la maladie de Pompe partagent la déficience enzymatique en GAA, la variabilité de l’activité enzymatique conduit à un large spectre de profils de la pathologie.

Une enzymothérapie de remplacement (ERT) est disponible pour la maladie de Pompe, mais présente une efficacité limitée, une immunogénicité élevée et ne parvient pas à corriger l’accumulation de glycogène pathologique dans le tissu nerveux et les muscles squelettiques.

Généthon a développé un produit de thérapie génique permettant de corriger l’accumulation de glycogène dans le muscle et le système nerveux central, et d’améliorer l’hypertrophie cardiaque ainsi que le dysfonctionnement musculaire et respiratoire dans un modèle murin de la maladie.

Généthon collabore avec la société bio-pharmaceutique Spark Therapeutics pour la préparation d’un essai clinique.