Immunodéficience Sévère Combinée Radiosensible liée au déficit d’Artémis (RS-SCID)

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Ce déficit immunitaire primaire très rare est une forme particulière, peu fréquente de déficit immunitaire combiné sévère (DICS ou SCID en Anglais).

Comme tous les SCID, cette maladie se manifeste tôt chez les nourissons par des infections récurrentes et sévères, diarrhées, pneumonies, retard de croissance. Sans traitement ces enfants meurent généralement vers l’age de 1 an. La maladie RS-SCID touche les 2 sexes.

Sur le plan immunologique, le RS-SCID se caractérise par une absence complète de lymphocytes T et B associée à une sensibilité cellulaire augmentée aux radiations ionisantes d’où le terme radio-sensible (RS)-SCID. La plus fréquente forme des RS-SCID est causée par la mutation du gène DCLRE1C qui code pour la protéine Artémis, un composant majeur des complexes de réparation de l’ADN et de la recombinaison génique dans les cellules. L’incidence de la maladie RS-SCID Artemis est très rare en Europe (moins de 1/500 000 naissances).

Actuellement, le seul traitement du RS-SCID consiste en une greffe de moelle mais des complications graves peuvent survenir, notamment la réaction du greffon contre l’hôte.

La thérapie génique réalisée par transfert de gène dans les cellules souches hématopoïétiques du patient pourrait représenter une alternative thérapeutique.
Un vecteur lentiviral de transfert de gène a été développé en collaboration avec la Fondation Imagine à l’hôpital Necker Enfants-Malades à Paris.

Les tests précliniques réalisés à Généthon sont encourageants.

Un essai clinique est en préparation pour lequel le vecteur sera produit à Généthon Bioprod.