Conférence sur les maladies génétiques rares, polyfactorielles et négligées

Sponsorisée par Génopole® et Généthon, partenaire du programme ADNA (Avancées Diagnostiques pour de Nouvelles Approches thérapeutiques) coordonné par Mérieux Alliance, cette conférence internationale a rassemblé le 10 décembre 2009 à Paris différents acteurs impliqués dans la découverte, le suivi et la validation de nouveaux biomarqueurs pour le développement d’une médecine personnalisée.

La première session de cette conférence était notamment consacrée aux maladies rares monogéniques. Thomas Voit, directeur scientifique et médical de l’Institut de Myologie y a présenté plusieurs types de biomarqueurs liés à la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD). Deux points ont été soulignés lors de cette intervention : l’importance des miRNA dont les profils d’expression s’avèrent différents selon les maladies neuromusculaires, et le choix de la méthodologie utilisée pour l’identification des biomarqueurs et de leurs fonctions. Brenda Wong, professeur associée en pédiatrie et neurologie au Children’s Hospital Medical Center de Cincinnati (Etats-Unis) a également présenté les résultats obtenus par son équipe dans l’utilisation des biomarqueurs pour le diagnostic, le suivi physiopathologique et thérapeutique de la DMD.
Par ailleurs, l’intervention de Marc Peschanski, directeur scientifique du laboratoire I-STEM portait sur l’application des biomarqueurs dans le criblage de composés à potentiel thérapeutique. La technique développée par les chercheurs d’I-STEM permet ainsi d’identifier des biomarqueurs dans une population de cellules souches embryonnaires porteuses de la mutation DM1 associée à la myopathie de Steinert.