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Notre stratégie

Généthon a pour mission la conception et le développement préclinique et clinique de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. Son objectif : mettre à la disposition des malades ces traitements innovants.

Pour relever ce défi, Généthon s’est doté de moyens techniques et humains visant à accélérer la mise en application médicale des résultats scientifiques issus de la recherche fondamentale. Cette recherche translationnelle s’appuie sur une plateforme technologique d’excellence et sur environ 200 collaborateurs (chercheurs, pharmaciens, médecins, ingénieurs et techniciens,…) allient leurs compétences afin de mettre au point ces traitements innovants.

La thérapie génique : des premières démonstrations d’efficacité  pour un concept innovant

A l’origine d’une maladie génétique, il y a un gène défectueux qui empêche la production normale d’une protéine indispensable au bon fonctionnement de la cellule. La thérapie génique consiste à introduire un gène normal dans une cellule malade afin de lui permettre de fabriquer la protéine manquante ou déficiente. Le gène-médicament est amené dans les cellules au moyen de transporteurs appelés « vecteurs » qui sont le plus souvent des virus rendus inoffensifs.

Ces dernières années, la thérapie génique a démontré son efficacité pour quelques maladies rares d’origine génétique. Depuis 2000, plus de cinquante patients souffrant de déficits immunitaires (ADA-SCID, SCID-X1) ont été traités en France, en Angleterre et en Italie, et ont ainsi pu voir leur qualité de vie s'améliorer grâce au transfert de gène.

En 2009, un nouveau succès a été présenté en France pour des enfants souffrant d’une maladie rare du cerveau, l’adrénoleucodystrophie.

En 2010, un jeune homme atteint de bêta-thalassémie, une maladie du sang, a été également traité par thérapie génique.

Aujourd’hui, la thérapie génique représente un espoir pour de nombreuses maladies génétiques  rares incurables.

30 millions d’Européens concernés par les maladies rares

On dénombre aujourd’hui entre 6000 et 8000 maladies rares. Si chacune touche moins d’une personne sur 2000, ce sont, au total, 30 millions d’Européens qui sont concernés. 80 % de ces maladies sont d’origine génétique. 65% sont graves, chroniques, évolutives, lourdement invalidantes et mortelles. Elles touchent en majorité les enfants.

Parmi elles, les maladies neuromusculaires, une des cibles privilégiées de Généthon, représentent environ 200 pathologies qui touchent 30 000 à 40 000 malades en France.

L’innovation pour les maladies rares, comme tremplin, ouvre de nouvelles voies pour les maladies fréquentes

Les biothérapies innovantes développées aujourd’hui pour les maladies rares donnent à la médecine de demain de nouveaux outils thérapeutiques pour des maladies plus fréquentes.

Par exemple, les approches de thérapie génique développées pour les pathologies rares de la vision (rétinites) pourront être adaptées à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), première cause de cécité chez les personnes de plus de 50 ans. De même, la thérapie génique développée pour des maladies rares du système nerveux central pourrait bénéficier aux maladies neurodégénératives fréquentes.