Nouvel espoir pour la myopathie de Duchenne

Réexpression de la dystrophine grâce à CRISPR-Cas9

Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est responsable de 10 à 15% des mutations du gène de la myopathie de Duchenne (DMD). Celle de l’exon 2, sur laquelle ont travaillé les chercheurs, est la plus fréquente de ces anomalies génétiques. Ces travaux peuvent donc être également applicables à toutes les formes de duplication observées dans les maladies génétiques.